{"id":10716,"date":"2026-05-14T14:31:28","date_gmt":"2026-05-14T18:31:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/?p=10716"},"modified":"2026-05-14T14:31:45","modified_gmt":"2026-05-14T18:31:45","slug":"hrt-destaca-importancia-del-diagnostico-genetico-precoz-en-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/?p=10716","title":{"rendered":"HRT DESTACA IMPORTANCIA DEL DIAGN\u00d3STICO GEN\u00c9TICO PRECOZ EN ENFERMEDADES RARAS"},"content":{"rendered":"\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"566\" src=\"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/WhatsApp-Image-2026-05-14-at-11.18.51-AM-1-1024x566.jpeg\" alt=\"\" class=\"wp-image-10717\" srcset=\"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/WhatsApp-Image-2026-05-14-at-11.18.51-AM-1-1024x566.jpeg 1024w, https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/WhatsApp-Image-2026-05-14-at-11.18.51-AM-1-300x166.jpeg 300w, https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/WhatsApp-Image-2026-05-14-at-11.18.51-AM-1-768x425.jpeg 768w, https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/WhatsApp-Image-2026-05-14-at-11.18.51-AM-1-260x144.jpeg 260w, https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/WhatsApp-Image-2026-05-14-at-11.18.51-AM-1-50x28.jpeg 50w, https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/WhatsApp-Image-2026-05-14-at-11.18.51-AM-1-136x75.jpeg 136w, https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/WhatsApp-Image-2026-05-14-at-11.18.51-AM-1.jpeg 1170w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>El Hospital Regional de Talca contin\u00faa fortaleciendo sus prestaciones de alta complejidad en atenci\u00f3n gen\u00e9tica cl\u00ednica, una especialidad clave para el diagn\u00f3stico oportuno de enfermedades poco frecuentes y para definir tratamientos adecuados de manera precoz dentro de la Regi\u00f3n del Maule.<\/p>\n\n\n\n<p>Uno de los casos recientes corresponde al <strong>diagn\u00f3stico de s\u00edndrome de Costello en una paciente pedi\u00e1trica<\/strong>, condici\u00f3n gen\u00e9tica rara que afecta m\u00faltiples sistemas del organismo y que requiere seguimiento m\u00e9dico integral y permanente.<\/p>\n\n\n\n<p>Para la familia, contar con un diagn\u00f3stico claro marc\u00f3 un antes y un despu\u00e9s en el tratamiento de la menor. As\u00ed lo relat\u00f3 Constanza Morales, madre de la paciente.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cPara nosotros fue s\u00faper importante poder tener un diagn\u00f3stico claro, porque durante mucho tiempo no sab\u00edamos qu\u00e9 ten\u00eda nuestra hija. <strong>Poder acceder al estudio gen\u00e9tico nos permiti\u00f3 entender su condici\u00f3n y comenzar el tratamiento y controles que ella necesitaba de manera mucho m\u00e1s r\u00e1pida<\/strong>\u201d, se\u00f1al\u00f3 Constanza.<\/p>\n\n\n\n<p>Asimismo, destac\u00f3 el impacto emocional y cl\u00ednico que signific\u00f3 acceder a esta prestaci\u00f3n en el sistema p\u00fablico de salud.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cUno como mam\u00e1 siente mucha incertidumbre cuando no tiene respuestas. Tener acceso a este tipo de ex\u00e1menes ayuda much\u00edsimo, porque permite actuar antes y mejorar la calidad de vida de los ni\u00f1os\u201d, coment\u00f3.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-audio\"><audio controls src=\"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Contanza-Morales.mp3\"><\/audio><\/figure>\n\n\n\n<p>El especialista en gen\u00e9tica del Hospital Regional de Talca, Dr. Daniel Amato, explic\u00f3 que el s\u00edndrome de Costello corresponde a una enfermedad gen\u00e9tica poco frecuente producida por alteraciones en un gen relacionado con el crecimiento y desarrollo celular.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cEs una enfermedad rara que puede provocar retraso del desarrollo, alteraciones card\u00edacas, dificultades motoras y otras complicaciones multisist\u00e9micas, por lo que realizar un diagn\u00f3stico temprano es fundamental para iniciar controles y tratamientos oportunos\u201d, indic\u00f3.<\/p>\n\n\n\n<p>El especialista agreg\u00f3 que las prestaciones gen\u00e9ticas permiten identificar patolog\u00edas complejas que muchas veces presentan s\u00edntomas inespec\u00edficos o dif\u00edciles de reconocer cl\u00ednicamente en etapas iniciales.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cHoy la gen\u00e9tica cl\u00ednica cumple un rol fundamental, porque no solamente entrega un diagn\u00f3stico, sino que adem\u00e1s permite orientar el manejo m\u00e9dico, anticipar posibles complicaciones y acompa\u00f1ar a las familias durante todo el proceso\u201d, explic\u00f3 el Dr. Amato.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-audio\"><audio controls src=\"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Dr.-Amato-1.mp3\"><\/audio><\/figure>\n\n\n\n<p>Por su parte, la Dra. Brenda Arteaga, Jefa de la Unidad de Ni\u00f1os, ni\u00f1as y Adolescentes con Necesidades Especiales en Salud (NANEAS), destac\u00f3 la importancia de contar con este tipo de herramientas diagn\u00f3sticas dentro de la red p\u00fablica de salud, especialmente para pacientes pedi\u00e1tricos con enfermedades poco frecuentes.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cMuchas veces estas patolog\u00edas pasan a\u00f1os sin diagn\u00f3stico. Poder acceder a estudios gen\u00e9ticos permite acortar esa espera y ofrecer tratamientos y seguimientos adecuados desde etapas mucho m\u00e1s tempranas\u201d, se\u00f1al\u00f3.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-audio\"><audio controls src=\"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Dra.-Arteaga.mp3\"><\/audio><\/figure>\n\n\n\n<p>Actualmente, el Hospital Regional de Talca cuenta con equipos multidisciplinarios especializados para el abordaje integral de enfermedades gen\u00e9ticas y poco frecuentes, fortaleciendo la resolutividad regional y acercando prestaciones de alta complejidad a las familias del Maule.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-audio\"><audio controls src=\"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/Importancia-del-Diagnostico.mp3\"><\/audio><\/figure>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El Hospital Regional de Talca contin\u00faa fortaleciendo sus prestaciones de alta complejidad en atenci\u00f3n gen\u00e9tica cl\u00ednica, una especialidad clave para el diagn\u00f3stico oportuno de enfermedades poco<span class=\"excerpt-hellip\"> [\u2026]<\/span><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":10717,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-10716","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/10716","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=10716"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/10716\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":10722,"href":"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/10716\/revisions\/10722"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/10717"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=10716"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=10716"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.hospitaldetalca.cl\/2022\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=10716"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}